- Aktual mövzular :
- Azərbaycan
- Rusiya
- Qarabağ
- Venesuela
Xəbər Lenti
İnfoqrafika
Arxiv
Yazar

Azərbaycan Tibb Universitetinin (ATU) mütəxəssisləri 4 yaşlı uşaqda nadir genetik xəstəliyin olduğunu təsdiqləyiblər.
Universitetin mətbuat xidmətindən bildiriblər ki, bu vaxtadək raxit diaqnozu ilə müalicə alan Gülşən Rəsulova adlı balaca pasiyent əslində tamamilə fərqli xəstəlik–mukopolisaxaridozdan əziyyət çəkdiyi müəyyən edilib.
Uşağın həkimi, ATU-nun II uşaq xəstəlikləri kafedrasının assistenti Adilə Çernik-Bülənd bildirir ki, raxit diaqnozu qoyulduğu üçün xəstəyə çox miqdarda vitamin D verilib. Nəticədə, vitamin D artıqlığı-hipervitaminoz yaranıb. Bu, özü də ayrı bir xəstəlikdir. Lakin körpə Kürdəmirdə yerli nevropatoloq tərəfindən müayinə olunarkən, raxit diaqnozunun düzgünlüyü ilə bağlı şübhə yaranıb və balaca ATU-ya yönləndirilib.
Həkimin sözlərinə görə, xəstənin müayinəsi zamanı mukopolisaxaridoz olduğundan şübhələnib: “Mukopolisaxaridozun özünəməxsus əlamətləri var. Bu xəstələrin kürəyində normadan artıq tük çıxır, onların qaşları və kirpikləri qalın, saçları uzun, burun yəhəri batıq, əlləri bir qədər içəriyə tərəf əyilmiş olur. Məhz bu əlamət uşağın əlində olduğu üçün xəstəlikdən şübhələnilib”.
Həkim bildirir ki, bu xəstəliyin dəqiq diaqnozunu qoymaq üçün ehtiyac olan analiz çox bahalıdır. Tək bir analizin qiyməti 1800 avro təşkil edir. Lakin G.Rəsulovanın analizini qazaxıstanlı həmkarların köməyi ilə Almaniyada pulsuz həyata keçirmək mümkün olub. Təəssüf ki, təhlillər azərbaycanlı həkimlərin şübhələrini təsdiqləyib–4 yaşlı pasiyentdə mukopolisaxaridoz xəstəliyi olduğu təsdiqlənib.
A.Çernik-Bülənd qeyd edir ki, belə xəstələrin orqanizmində enzim fermenti olmur. Orqanizmdə turş mukopolisaxaridlərin mübadiləsi pozulur, parçalanmamış, tam yanmamış maddələr lizosomonlarda toplanır. Nəticədə turş mukopolisaxaridlərin utilizasiyası pozulur. Sümüklər əyilir, kürəkdə qozbellik yaranır. Bu xəstəlik irsidir və onun 7 növü var-Qurler, Hunter, Sanfilippo, Morkio, Maroto-lami, Şeye və Slay sindromu. Xəstəlik özünü son mərhələdə büruzə verir. Hər bir növdə bir fermentin çatışmazlığı müşahidə olunur. Ona görə də xəstəliyin hər bir növünə uyğun çatışmayan ferment xəstəyə vurulur. Lakin bu müalicə ömürlük davam etməlidir.
Həkim qeyd edib ki, 4 yaşlı balacaya müalicə lazımdır. Hələlik simptomatik müalicə yazılır. Lakin bu nadir rast gəlinən xəstəliyin müalicəsi də baha olduğundan, xəstənin ailəsinə Səhiyyə Nazirliyi tərəfindən yardım olunacaq.
Həkim uşaqlarında belə irsi xəstəlik olan valideynlərin növbəti uşağı dünyaya gətirməzdən əvvəl mütləq genetik analizdən keçmələrini və yalnız risk olmadığı təqdirdə ikinci övlad haqqında düşünmələrini məsləhət görüb.
- 20-02-2019 16:33 Yaşlıların qripə tez yoluxmasının səbəbı açıqlandı
- 20-02-2019 15:43 Milli Oftalmologiya Mərkəzi Xaçmaz sakinləri üçün aksiya keçirəcək
- 20-02-2019 12:07 Azərbaycanda 106 nəfər qızılcaya yoluxub
- 19-02-2019 12:03 Mütəmadi siqaret çəkmək dünyanı "rəngsizləşdirir"
- 18-02-2019 13:22 Qarında piy: ƏSAS TƏHLÜKƏLƏR
- 18-02-2019 10:22 Gəncənin iki xəstəxanasına yeni baş həkim təyin olunub
- 15-02-2019 14:42 Yuxusuzluğun ölümcül təhlükəsi açıqlanıb
- 14-02-2019 15:20 Məşhur akademik: “Qadınların çılpaqlıq dəbi xalqların ölüm prosesini başladıb”
- 13-02-2019 16:21 Qusarda əhalinin tibbi müayinəsinə başlanılıb
- 13-02-2019 12:01 Xərçəngin əsas simptomları açıqlanıb
- 12-02-2019 16:41 İnsan ixtiraları arasında ən qorxuncu
- 12-02-2019 15:57 Hepatitə yoluxanların sayı əhalinin 2%-ni təşkil edir
- 12-02-2019 15:24 Baş infeksionist qızılca ilə bağlı son vəziyyəti açıqlayıb
- 12-02-2019 11:55 Alimlər: Allaha inanmaq insanı depressiyadan qoruyur
- 12-02-2019 08:44 Azərbaycanda maraqlı tədqiqat: Uzunömürlülərin qohumları da uzunömürlü ola bilər
- 11-02-2019 14:04 Azərbaycanda ilk dəfə xəstəyə süni ürək köçürülüb
- 08-02-2019 21:01 Komitə sədri: Ən təhlükəli məsələlərdən biri odur ki...
- 08-02-2019 16:55 Balıq yağının hamilə qadınlara gözlənilməz FAYDASI
- 08-02-2019 12:52 Düyü həlimi - orqanizmi təmizləyir, müalicə edir, gözəlləşdirir
- 08-02-2019 10:02 ÜST: Avropa qızılcaya yoluxma ilə bağlı 10 illik rekordu qırıb
- 07-02-2019 15:20 Televizor qarşısında çox oturmaq xərçəng yaradırmış
- 07-02-2019 12:15 Aynur Sofiyeva: "Ailə institutu deformasiyaya məruz qalıb"
- 06-02-2019 11:32 Depressiyadan qurtulmağın ən sadə yolu açıqlanıb
- 05-02-2019 14:19 Azərbaycanda orqanlarını bağışlayanların vəsiyyəti rəsmiləşdiriləcək
- 05-02-2019 12:36 Genetikası dəyişmiş uşaqların daha bir "müəllifi" tapılıb